Xét nghiệm PAPP A

Thứ tư - 18/01/2017 14:58
Xét nghiệm PAPP A

PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết. Trong thai kỳ bình thường, nồng độ PAPP-A tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong quý I của thai kỳ nếu thai nhi mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm, trong khi đó ở quý II nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc chỉ hơi giảm do đó xét nghiệm PAPP - A chỉ được dùng trong quý I của thai kỳ để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down.

Siêu âm được sử dụng để đo chiều dài đầu – mông của thai nhi, đây là chỉ số cho phép đánh giá tuổi thai và đo chiều dày của độ mờ da gáy. Độ mờ da gáy là một vùng chứa đầy dịch nằm phía sau cổ của tất cả thai nhi.

Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy là một dấu hiệu dự báo nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật của tim và các cơ quan khác.

Ngoài ra siêu âm còn được dùng để xác định xương mũi của thai nhi, sự không có mặt của xương mũi của thai nhi làm tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down.

Hội chứng Down và thể tam nhiễm sắc thể 18, 13 là những trường hợp bất thường của bộ nhiễm sắc thể trong tế bào. Bình thường trong mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể, trừ cặp nhiễm sắc thể giới tính, mỗi nhiễm sắc thể đều tồn tại thành từng cặp và được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn tới nhỏ.

Hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể 21. Thể tam nhiễm sắc thể 18 còn được gọi là hội chứng Edwards do thừa 1 nhiễm sắc thể 18 và thể tam nhiễm sắc thể 13 còn được gọi là hội chứng Patau do thừa một nhiễm sắc thể 13. Tình trạng này làm trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần.

Do có tới 80% trường hợp mắc hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 được sinh bởi những sản phụ tuổi dưới 35, do đó tất cả những sản phụ đều nên tham gia sàng lọc trước sinh. 

Trong quý I của thai kỳ, siêu âm là biện pháp cho phép đánh giá tuổi thai chính xác nhất dựa trên chiều dài đầu - mông của thai nhi trong khoảng từ 45 đến 84 mm ứng với tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần sáu ngày (11 – 13+6).

Kết quả xét nghiệm PAPP - A cho thấy có sự gia tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 không có nghĩa là thai nhi đã được chẩn đoán mắc trường hợp bất thường nhiễm sắc thể đó mà chỉ đơn giản là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 tăng cao.

Nhân viên sẽ tư vấn về các xét nghiệm cần được thực hiện tiếp theo để chẩn đoán như lấy gai nhai hoặc lấy nước ối để xét nghiệm tế bào của thai nhi, những xét nghiệm này cho phép chẩn đoán chính xác tới 99,9% thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể.

Kết quả xét nghiệm PAPP A cho thấy thai nhi giảm nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13. Tuy nhiên kết quả xét nghiệm không thể loại trừ hoàn toàn khả năng thai nhi mắc các hội chứng này và các bất thường khác của nhiễm sắc thể.

Tổng số điểm của bài viết là: 0 trong 0 đánh giá

Click để đánh giá bài viết

Những tin mới hơn

Những tin cũ hơn

Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây